為貫徹落實《“康中國2030”健康中國2030規(guī)劃綱要》中提出的加強出生缺陷綜合防治，構建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系，由中國婦幼保健協(xié)會兒童耳及聽力保健專業(yè)委員會主辦的《京津冀耳聾遺傳咨詢及基因檢測培訓班》于2019年6月2日在北京順利召開。

會議由中國婦幼保健協(xié)會副秘書長王玲主持，中國婦幼保健協(xié)會常務副會長于小千首先發(fā)表了重要講話。于會長指出：我國婦幼健康體系是世界上獨特的體系——唯一一個將婦女兒童健康列為專門的保護體系，中國也被WHO評選為10個婦幼健康高效國家之一。在我國，不論是政府層面還是社會各界團體，均對婦幼群體給予了高度關注。但是我國各地區(qū)婦幼發(fā)展不平衡，仍存在很大問題，如目前全國出生缺陷發(fā)生率為5%，每年仍有90-100萬出生缺陷患兒降生，給社會和家庭帶來沉重的負擔。但是，像遺傳性耳聾這種出生缺陷疾病是可以通過婚前、孕前以及孕期的篩查和干預，達到減少聾兒的出生的目的。

　　隨后，北京協(xié)和醫(yī)院陳曉巍教授，北京大學人民醫(yī)院張璘老師，廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士、張德云博士均帶來精彩講座，圍繞遺傳性耳聾和產(chǎn)前的篩查、診斷等不同角度深入學術交流與解讀。同時，來自京津冀耳聾基因檢測實驗示范基地代表相互交流經(jīng)驗，全面提升參會專家對耳聾基因檢測的全面認知。

 

北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科陳曉巍教授

 

　　北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科陳曉巍教授指出：耳聾是全社會各界關注的共同問題，90%-95%聾孩出生于正常聽力家庭，且耳聾發(fā)病率明顯上升，對孕婦、新生兒、高危人群等進行耳聾基因檢測有很明確的意義。其中，針對已發(fā)耳聾患者、未出現(xiàn)耳聾的個體、未出生的胎兒進行遺傳性耳聾診斷，均可以明確風險、指導預防、積極干預，以減少出生缺陷的發(fā)生。同時，陳教授分享了實際病例，將理論與實踐相結合，以簡單易懂的方式給現(xiàn)場專家分享了耳聾相關知識。美國權威文獻表明：中國耳聾基因檢測事業(yè)是世界上矚目的成就，說明我國的耳聾防控走在世界的前端，耳聾防控工作任重道遠，還需政府、專家、企業(yè)齊心協(xié)力共同防控，提高國家的出生人口素質。

 

北京大學人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張璘主任

 

　　北京大學人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張璘主任向大家介紹我國耳聾基因攜帶現(xiàn)狀以及建立健全的耳聾三級預防機制。其中，一級預防對孕前夫婦進行耳聾基因檢測，二級預防對孕婦進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，三級預防對新生兒進行耳聾基因篩查。通過耳聾基因檢測可以在分子水平上明確病因，不僅可早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾，還可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失，進行早期干預、治療，減緩耳聾的發(fā)生；篩查出高風險人群，通過科學的指導及干預，有效降低耳聾出生缺陷。同時張主任強調(diào)孕婦進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的重要性，以減少聾孩的出生。

 

 

廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士

 

　　廣東凱普生物科技股份有限公司陳曦博士、張德云博士全面詳細地詮釋了全國婦幼保健耳聾基因檢測項目、耳聾整體解決方案及凱普醫(yī)學檢驗集團，強調(diào)突出了凱普耳聾基因檢測能力和后續(xù)的遺傳咨詢優(yōu)質服務，為醫(yī)療機構提供金獎品質和服務。耳聾基因檢測項目自2017年6月啟動以來，分別在太原、江門、佛山、沈陽、北京召開了五次學術研討會，目前在全國建設161家耳聾基因檢測實驗示范基地，基地占據(jù)全國29個省區(qū)。同時，建立耳聾基因數(shù)據(jù)庫，提高基地的學術水平和基層醫(yī)院的服務能力。2019年初，有10家基地因表現(xiàn)突出被評選為優(yōu)秀的耳聾基地。其中，梅州市婦女兒童醫(yī)院耳聾基因篩查項目已篩查近5000人次，通過建立和推動全市婚檢、孕檢和新生兒的耳聾基因篩查機制，進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，極大減少先天性耳聾患兒的出生。佛山婦幼保健院新篩中心自2016年啟動耳聾項目，通過構建醫(yī)聯(lián)體，共有45家基層醫(yī)院送檢樣本，共篩查出129萬新生兒，篩查率達99.6%，陽性率3.07%，減少了當?shù)囟@的發(fā)生率。大興區(qū)中西醫(yī)結合醫(yī)院從2018年10月份申請成為耳聾基因檢測實驗基地，共檢測700多例樣本，平均陽性率5.58%，基本符合目前文獻報道普通人群的耳聾攜帶率。

 

 

廣東凱普生物科技股份有限公司張德云博士

 

　　凱普生物專注于體外診斷試劑、分子診斷配套儀器等核酸診斷相關產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售。擁有全面的試劑檢測產(chǎn)品路線和完善的技術平臺，自主研發(fā)的導流雜交技術獲得了國家專利金獎，系列HPV產(chǎn)品多次參與WHO室間質評，結果均100%符合。多年來積極參與國家的篩查工程，踐行“良心品質，科學管理”的核心價值觀。在分子診斷企業(yè)取得重大成果的基礎上，凱普致力于分子診斷的先進技術為大眾提供專業(yè)服務，在全國各省會及重點城市建立二十余家分子醫(yī)學檢驗所，覆蓋全國并形成醫(yī)學新網(wǎng)絡。作為分子診斷產(chǎn)品的提供商、醫(yī)學檢驗服務商和合作共建、醫(yī)聯(lián)體整體解決方案提供商，打造醫(yī)學檢驗整體解決方案，以分級診療新模式助力健康中國。

會議在大家的掌聲中圓滿落幕，出生缺陷防控工作仍在前進中。