2019年5月17日，由中華醫(yī)學會、中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會、中國遺傳學會人類和醫(yī)學遺傳學委員會聯(lián)合主辦，廣東省醫(yī)學會、廣東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會、南方醫(yī)科大學承辦的《中華醫(yī)學會第十八次全國醫(yī)學遺傳學學術(shù)年會》在廣東省廣州市召開。

 

　　大會名家云集、形式新穎、精彩紛呈，來自國內(nèi)外的權(quán)威專家學者圍繞“創(chuàng)新與規(guī)范”的主題，展示和分享了國內(nèi)外醫(yī)學遺傳領(lǐng)域與臨床研究創(chuàng)新、規(guī)范最新成果，就醫(yī)學遺傳學發(fā)展的重大創(chuàng)新、技術(shù)規(guī)范、以及臨床實踐等問題開展學術(shù)交流和疑難病例討論。

 

 

　　5月18日，在“基礎產(chǎn)前遺傳分會場1”，廣東省梅州市婦女兒童醫(yī)院主任黃爍丹分享了《出生缺陷--地中海貧血和耳聾的篩查與預防》。黃主任介紹到，梅州市地貧防控工作是在政府主導、各部門積極配合下共同開展，并在國家流程的基礎上結(jié)合臨床需求不斷探索優(yōu)化，形成了有特色的一種民生項目管理模式，使得梅州市從2012-2017的地貧下降率為90%。在地貧防控項目取得巨大成績的基礎上，梅州利用現(xiàn)有的三級防控網(wǎng)絡、互聯(lián)網(wǎng)+平臺、檢驗及臨床醫(yī)務工作隊伍積極開展了耳聾基因檢測，撰寫了《遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識》，參與了廣東省新生兒疾病管理方案制定，并建議遺傳性耳聾基因納入廣東省新篩項目。最后黃主任也呼吁各地在開展出生缺陷疾病篩查上，專家、政府要積極配合，給予政策與技術(shù)層面的支持，為做好臨床工作共同努力。

 

 

 

　　會議期間，召開了《中華醫(yī)學遺傳學雜志》第七屆編委會第一次會議，凱普生物集團首席科學家謝龍旭博士當選為第七屆編輯委員會通訊編委。

 

 

　　作為國內(nèi)先進的核酸分子診斷產(chǎn)品提供商，凱普生物受邀亮相了此次會議，攜孕前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒篩查等系列產(chǎn)品強勢而來，以實際行動助力中國醫(yī)學遺傳學健康蓬勃發(fā)展。

　　遺傳病是導致我國每年90-100萬出生缺陷患兒的主要原因，嚴重危害人類的健康。早在創(chuàng)業(yè)之初，凱普就將關(guān)愛婦幼健康作為企業(yè)發(fā)展的航標，積極推動“出生缺陷三級防控”，并提供一體化診斷解決方案，如在華南十省部分地區(qū)建立地中海貧血出生缺陷干預體系，在全國各地推行建立 “出生缺陷防控-耳聾基因檢測實驗示范基地”，以及其他一系列婦幼健康檢測產(chǎn)品，包括G6PD、GBS等基因檢測，均在積極推行“出生缺陷三級防控”，在分子診斷水平上指導優(yōu)生優(yōu)育，努力降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)方面發(fā)揮重要作用。

　　優(yōu)生優(yōu)育與遺傳健康，這個牽系著全人類生存與繁衍的話題，也牽動著凱普持續(xù)努力。未來，凱普將持續(xù)發(fā)揮自身科技優(yōu)勢，堅持研發(fā)先行，創(chuàng)新行業(yè)技術(shù)，不斷豐富產(chǎn)品體系，完善產(chǎn)品的性能，通過提供先進的產(chǎn)品解決方案，實現(xiàn)快速、準確地檢測遺傳病，減少出生缺陷發(fā)生，讓基因科技的先進成果造福更多家庭。