近日，凱普生物自主研發(fā)的人MTHFR基因檢測(cè)試劑盒（熒光PCR熔解曲線法），正式獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）頒發(fā)三類醫(yī)療器械注冊(cè)證（注冊(cè)證號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20233401162）。

本產(chǎn)品通過(guò)檢測(cè)人體靜脈全血樣本中葉酸代謝通路關(guān)鍵酶——5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（methylenetetra hydrofolate reductase，MTHFR）c.677C>T位點(diǎn)的基因多態(tài)性，從而輔助醫(yī)生對(duì)患者葉酸代謝能力進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，進(jìn)而指導(dǎo)葉酸增補(bǔ)劑量合理調(diào)整，減少因葉酸增補(bǔ)不足或增補(bǔ)過(guò)量引起的危害。

葉酸是一種水溶性維生素，也叫維生素B9，是核酸、蛋白質(zhì)合成所必須的元素，是細(xì)胞生長(zhǎng)和組織修復(fù)所必需的物質(zhì)，更是胚胎發(fā)育過(guò)程中不可缺少的營(yíng)養(yǎng)素。

輔助H型高血壓診斷

對(duì)患者進(jìn)行精準(zhǔn)治療

高血壓是導(dǎo)致當(dāng)今心腦血管病死亡的主要原因。《中國(guó)居民營(yíng)養(yǎng)與慢性病狀況報(bào)告（2020 年）》顯示,我國(guó)高血壓患病率在18歲以上人群中高達(dá)27.9%。目前約有2.45億高血壓患者，其中，高同型半胱氨酸高血壓（H型高血壓）占到所有高血壓患者的75%。H型高血壓與葉酸代謝障礙有關(guān)，MTHFR基因C677T突變是導(dǎo)致中國(guó)人群同型半胱氨酸（Hcy）水平增高的主要遺傳因素。

《H型高血壓診斷與治療專家共識(shí)》中明確提出，MTHFR 677TT基因型是冠心病與腦卒中的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，H型高血壓患者應(yīng)進(jìn)行基因型檢測(cè)，以確定H型高血壓的精準(zhǔn)危險(xiǎn)分層。^[4]明確患者的MTHFR基因型，就能清楚MTHFR基因突變是否影響葉酸的利用率，導(dǎo)致Hcy升高和疾病風(fēng)險(xiǎn)增加。《高血壓合理用藥指南》等多部權(quán)威共識(shí)與專家指南，均推薦進(jìn)行MTHFR基因分型檢測(cè)，既能明確病因，又能幫助醫(yī)生根據(jù)患者基因型不同進(jìn)行危險(xiǎn)分層和個(gè)體化治療，有效防止高血壓并發(fā)癥，降低心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

個(gè)性化增補(bǔ)葉酸

預(yù)防出生缺陷

《圍受孕期增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷指南（2017）》指出，葉酸代謝通路關(guān)鍵酶MTHFR的基因突變影響葉酸的吸收和代謝。MTHFR 677位點(diǎn)TT純合突變及血液葉酸濃度低，與血液同型半胱氨酸濃度升高有關(guān)，而高同型半胱氨酸血癥增加神經(jīng)管缺陷及其他多種不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)^[1]。

2020年《中國(guó)臨床合理補(bǔ)充葉酸多學(xué)科專家共識(shí)》指出，超過(guò)50%的新生兒神經(jīng)管缺陷(neural tubedefects，NTDs)病例與妊娠初期葉酸不足有關(guān)，補(bǔ)充葉酸可顯降低NTDs的發(fā)生率。長(zhǎng)期補(bǔ)充葉酸也有助于降低心腦血管疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。但長(zhǎng)期大劑量(>1mg/d )補(bǔ)充葉酸（包括葉酸強(qiáng)化食物）有可能產(chǎn)生健康風(fēng)險(xiǎn)，如增加某些癌癥（如結(jié)直腸癌、前列腺癌）風(fēng)險(xiǎn)、加重神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變等。^[2]

因此，根據(jù)每位準(zhǔn)媽媽準(zhǔn)爸爸的MTHFR基因多態(tài)性采用個(gè)性化的葉酸增補(bǔ)方案尤為重要。中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心把葉酸利用能力基因檢測(cè)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估列為臨床應(yīng)用指南，建議準(zhǔn)媽媽在補(bǔ)充葉酸前進(jìn)行葉酸利用能力基因檢測(cè)，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)選擇個(gè)性化補(bǔ)充方案。^[3]

由凱普生物自主研發(fā)的人MTHFR基因檢測(cè)試劑盒，采用熒光PCR熔解曲線法，可以實(shí)現(xiàn)一個(gè)檢測(cè)通道可區(qū)分一個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)的野生型、純合突變型和雜合突變型，在同一反應(yīng)管中檢測(cè)所有位點(diǎn)，支持自動(dòng)判讀，方便快捷。

人MTHFR基因檢測(cè)試劑盒（熒光PCR熔解曲線法）

產(chǎn)品用途：

檢測(cè)MTHFR c.677C>T基因多態(tài)性，可為冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病、高血壓、心力衰歇、心絞痛、高同型半胱氨酸血癥等相關(guān)心血管疾病患者提供輔助診斷；指導(dǎo)葉酸用藥，對(duì)患者葉酸代謝能力進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，減少葉酸缺乏或過(guò)量引起的危害。

適用人群：

（1）冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病、高血壓、心力衰歇、心絞痛、高同型半胱氨酸血癥等相關(guān)心血管疾病患者，降低相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)。

（2）多用于備孕夫婦與孕婦，輔助葉酸個(gè)性化增補(bǔ)。

（3）妊高癥或具有相應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)征兆的孕婦。

可適用機(jī)型：

宏石、Roche 480II。

參考文獻(xiàn)：

[1]圍受孕期補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷指南工作組.圍受孕期補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷指南（2017）[J]. 中國(guó)生殖健康雜志，2017，28（5）：401-410.

[2]中國(guó)臨床合理補(bǔ)充葉酸多學(xué)科專家共識(shí)[J].醫(yī)藥導(dǎo)報(bào),2021,40(01):1-19.

[3]《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測(cè)項(xiàng)目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一《葉酸利用能力》

[4]李建平，盧新政，霍勇等.H型高血壓診斷與治療專家共識(shí)[J].中華高血壓雜志.2016.